O genoma humano é o conjunto total de DNA presente em cada uma das nossas células, formado por três bilhões de pares de bases e aproximadamente 20.000 a 22.000 genes.
O sequenciamento é o processo que permite o conhecimento da exata ordem da sequência das bases no DNA.
Os exames de sequenciamento buscam identificar alterações na sequência dos éxons que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos.
Técnica de biologia molecular que identifica variações no gene de interesse, como a perda ou ganho de material genético.
Pode ser utilizado para identificar a variação em um único gene, em uma região associada a uma síndrome conhecida e até detectar ganhos e perdas de cromossomos inteiros, tornando-se uma importante ferramenta diagnóstica para pacientes com suspeita clínica de aneuploidias, síndromes de microdeleções ou microduplicações, câncer hereditário e outras doenças genéticas.
ARRAY
hibridização genômica em microarray
É uma técnica de biologia molecular que investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias, podendo incluir um ou vários genes e até afetar grandes segmentos cromossômicos.
Detecta também perdas ou ganhos de cromossomos inteiros como na Síndrome de Down e na Síndrome de Turner.
Pode ser solicitado para diagnosticar pacientes com suspeita de diversas síndromes.
